Signos generales de la genopatía del cromosoma 7 46,xy (8/sp) 46,xy, dup (7) (p12p14) (26/sp) Lcda. Susana Silvia Baez Tlaxalo

 Ciudad de México, 24 de diciembre del 2021

Signos generales de la genopatía del cromosoma 7 46,xy (8/sp) 46,xy, dup (7) (p12p14) (26/sp) 

Lcda. Susana Silvia Baez Tlaxalo

NEUROMATH

correo: neuromath.edu@gmail.com

RESUMEN: El presente artículo da a conocer los signos generales de paciente con cariotipo en cultivo en sangre con bandeo GTG que arrojó metafases con duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7 del p12 al p14, como predominantes y algunas células normales, con el objetivo de establecer las bases para el estudio y análisis de esta genopatía.

ABSTRACT: This article presents the general signs of a patient with a karyotype in blood culture with GTG banding that showed metaphases with partial duplication of the short arm of chromosome 7 from p12 to p14, as predominant and some normal cells, with the aim of establishing the bases for the study and analysis of this genopathy.

KEY WORDS:  genopatía 7 46,xy (8/sp) 46,xy, dup (7) (p12, p14) (26/sp) disgenesia, cromosoma 7

INTRODUCCIÓN: Este padecimiento congénito está provocado por una mutación que afecta al cromosoma 7 p12 al p14 y que al parecer no ha sido reportado en la literatura presente hasta la fecha. El cariotipo fue realizado en el año 2000, teniendo el paciente 1 año de vida. Se presentan las particularidades observadas en paciente de 21 años, momento que acude a tratamiento para discalculia en noviembre del 2020. A más de un año de terapia, se encuentran estas primeras observaciones de importancia clínica para seguir documentando su rara genopatía.

MATERIALES Y MÉTODOS: entrevista semiestructurada al padre, expediente EMAG, diario  terapéutico, observaciones adicionales al tratamiento de discalculia.

ANTECEDENTES: sin problemas durante el embarazo el neonato de complexión sumamente delgada y bajo peso al nacer, presentó hipotonía, la cual no fue tratada. De temperamento tranquilo y casi sin llanto, fue un maternal que no ocasionaba mayor problema a sus padres, presentando a la fecha un umbral del dolor bastante alto.

Sufrió de convulsiones a partir del primer año de vida hasta los tres años, se le trató con atemperator, hasta que estas desaparecieron, sin presentar alguna otra convulsión hasta la fecha.

Actualmente se observa falta de fluidez en sus movimientos debido a que presenta  espasticidad leve en sus extremidades superiores e inferiores, que presenta desde el momento de nacer, lo cual le impidió gatear, así como también inicio de la marcha de manera tardía a los 4 años.

Inicio de habla tardía, alrededor de los cuatro años, manteniendo su función silábica de manera correcta, problemas en la pronunciación, padeciendo a la fecha rotacismo y un poco de sigmatismo.  Hoy día cuenta con 22 años conserva aún sus dientes de leche, los cuales no se cayeron, teniendo en espera los dientes adultos, lo cual pudiera ser una de las causas por las que sigue teniendo problemas fonéticos.

Su sistema vestibular   se encuentra comprometido, por lo que tiene inmadurez de equilibrio con movimientos característicos de edades preescolares, estando imposibilitado para realizar saltos de gran altura sin perder el equilibrio, así como también dificultades para desplazarse en las escaleras, aunque maneja bien en bicicleta, utilizándola para hacer mandados sin ningún problema.

El paciente presenta crecimiento y desarrollo de manera parcial, debido a que sus funciones gonadales están desarrolladas, en contraste a su coordinación y equilibrio que están en un desarrollo equivalente a un preescolar.

Llama la atención que, a pesar de su crecimiento y desarrollo, el paciente no presenta signos de envejecimiento de acuerdo a su edad, debido a que tiene la apariencia de un adolescente de aproximadamente 14 años.

Su ingesta de alimento es abundante, no presenta alergias a alimentos, como el gluten o intolerancia a la lactosa, y no presenta problemas de eliminación, teniendo un tránsito intestinal, en excelentes condiciones.

Con su fuerza física es un deportista competente, le gusta y participa mucho el futbol, siempre dispuesto a competir y a dar lo mejor de sí en los torneos que organiza su escuela, obteniendo medallas de primeros lugares.

Los resultados del test de Raven arrojaron un percentil 20, ubicado en el grupo IV, por debajo del promedio en capacidad intelectual, en su escritura de símbolos alfanuméricos presenta inversión, lo que pudiera presumirse como dislexia. Al inicio del tratamiento presentó signos de acalculia debido a que no era capaz de contar de adecuada hasta el número diez, así como cadena irrompible en esta secuencia y las sumas las realizaba de manera errónea aun, valiéndose de los dedos para contar.  Los resultados, el análisis de su tipo y probable origen de su acalculia, así como los hallazgos encontrados serán detallados en un posterior artículo.

De temperamento flemático, en ocasiones presenta ligeros brotes de paranoia, sintiéndose agredido por parte de sus familiares o personas cercanas, beligerante con su hermano, puede llegar a causar conflictos por cualquier situación, aunque no sea desfavorable.  En ocasiones presenta irritabilidad por cuestiones emocionales que pueden salirse de control, sin embargo, hace un pequeño esfuerzo para controlarse, aunque en ocasiones no lo logra, hace berrinches y manifiesta su enojo con disgusto y muy mal humor. Es empático, amable, y por lo general alegre, juguetón y travieso, aunque por su falta de madurez aun no mide las consecuencias de sus actos.

Sus habilidades sociales son muy buenas, no tiene dificultad alguna para socializar y aunque en ambientes nuevos en inicio se muestra tímido, después de unos minutos de observación, se integra sin problemas. Le gusta ayudar a las personas y durante su edad adolescente, cuidaba y protegía a los pequeños de los brabucones de la escuela, es amoroso y cariñoso, da claras y abiertas muestras de afecto. Es manipulador y sabe cómo hacer que las personas hagan loque él quiere mediante su carisma y empatía.

Durante las sesiones para su tratamiento de discalculia se presenta con buen ánimo y cooperador, aunque en ocasiones le cuesta mucho trabajo controlarse y llega a belígerar con su hermano, y familiares que se encuentren presentes, así como su terapeuta durante las intervenciones.

 

 

 

 

 

Bibliografía

Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología. (21 de 12 de 2021). Obtenido de http://atlasgeneticsoncology.org/: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenomImprintID30027SS.html

Méndez, O. R. (2008). Salud Mental Infanto-juvenil. La Habana: Ciencias Médicas.

Orphanet. (2018). Manual de procedimientos: Nomenclatura de enfermedades raras en español. Orphanet.

Papalia, D., & Martorell, G. (2015). Desarrollo humano. México: Mc Graw Hill.

Shardakov, M. N. (1978). Desarrollo del pensamiento en el escolar. La Habana: Libros para la educación.

Smornov, L. R. (1969). Psicología. México: Grijalbo.